Меню

Муковисцидоз у детей массаж

Как лечится муковисцидоз?

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Общие принципы лечения муковисцидоза

Больного муковисцидозом необходимо начинать лечить сразу после постановки диагноза. Объём медикаментозных вмешательств зависит от клинических проявлений у данного пациента и результатов лабораторных и инструментальных исследований.

Лечить больных муковисцидозом предпочтительно в специализированных центрах при участии диетологов, кинезитерапевтов, психологов, медицинских сестёр и социальных работников. Следует также активно вовлекать в процесс лечения обоих родителей пациента и обучать их необходимым навыкам помощи больному ребёнку.

Цели лечения муковисцидоза

Обязательные составляющие лечения муковисцидоза

Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура

Кинезитерапия показана всем новорождённым и детям первых месяцев жизни, больным муковисцидозом. У грудных детей обычно применяют пассивную технику кинезитерапии, включающую:

Эффективность тех или иных методов варьирует в зависимости от индивидуальных особенностей пациентов с муковисцидозом. Чем младше ребёнок, тем более пассивные методики дренирования следует использовать. Новорождённым выполняют только перкуссию и компрессию грудной клетки. По мере роста ребёнка следует постепенно вводить более активные методики, обучая пациентов технике контролируемого откашливания.

Регулярные занятия лечебной физкультурой позволяют:

С раннего детства необходимо поощрять желание пациентов заниматься любыми динамическими видами спорта, связанными с длительными нагрузками средней интенсивности, особенно сопряжёнными с пребыванием на свежем воздухе. Физические упражнения облегчают очищение бронхов от вязкой мокроты и развивают дыхательную мускулатуру. Некоторые упражнения укрепляют грудную клетку и исправляют осанку. Регулярные физические нагрузки улучшают самочувствие больных детей и облегчают общение со сверстниками. В редких случаях тяжесть состояния больного полностью исключает возможность занятия физическими упражнениями.

Страдающим муковисцидозом детям не следует заниматься особенно травматичными видами спорта (тяжёлая атлетика, футбол, хоккей и др.), поскольку длительное ограничение физической активности, связанное с восстановлением после травмы, неблагоприятно сказывается на дренажной функции лёгких.

Муколитическая терапия муковисцидоза

При появлении симптомов бронхиальной обструкции дополнительно к кинези-терапии обязательно назначают муколитические препараты и бронходилататоры. Оправдано раннее назначение дорназы альфа, обладающей выраженным муколитическим и противовоспалительным действием и снижающей концентрацию маркёров воспаления (эластаза нейтрофилов, ИЛ-8) в бронхоальвеолярной жидкости. В качестве муколитической терапии с первых месяцев жизни ребёнка можно применять ингаляции 0,9% раствором натрия хлорида.

Муколитические препараты делают бронхиальный секрет менее вязким и обеспечивают эффективный мукоцилиарный клиренс, предотвращая образование сгустков слизи и закупоривание бронхиол. Максимально выраженный эффект на слизистую дыхательных путей и реологические свойства бронхиальной слизи муколитические препаратов оказывают при ингаляционном применении.

Наиболее эффективные препараты и режимы приёма

При регулярном применении дорназы альфа уменьшаются частота и тяжесть обострений хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхо-лёгочной системе, снижается степень обсеменения лёгочной ткани S. aureus и P. aeruginosa. У детей младше 5 лет дорназа альфа эффективна только при строгом соблюдении правильной техники ингалирования через маску.

Назначение муколитических средств необходимо сочетать с препаратами и методами, ускоряющими эвакуацию бронхиальной слизи и мокроты из дыхательных путей. Для восстановления и улучшения мукоцилиарного клиренса и ускорения выведения бронхиальной слизи используют различные методики дренирования бронхиального дерева и лечебную физкультуру.

В последнее время антибактериальную терапию при муковисцидозе рекомендуют:

Такая тактика позволяет предупредить или замедлить темпы развития хронической инфекции нижних дыхательных путей и прогрессирования изменений лёгочной ткани.

Антибактериальные препараты при муковисцидозе необходимо вводить в высоких разовых и суточных дозах, что обусловлено некоторыми особенностями заболевания:

Выбор противомикробного препараты зависит от вида микроорганизмов, выделенных из мокроты пациента с муковисцидозом, и их чувствительности к противомикробным препаратам, состояния пациента и наличия осложнений.

Антибактериальная терапия при выявлении в мокроте S. aureus

Выявление в мокроте S. aureus позволяет утверждать, что данное обострение инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе вызвано именно данным видом микроорганизмов. Профилактические курсы противомикробных препаратов, действующих на S. aureus, следует проводить не реже 1-2 раза в год. Иногда течение заболевания требует проведения очень частых повторных курсов с короткими интервалами между ними. К сожалению, целесообразность проведения профилактических курсов противомикробных препаратов при муковисцидозе признают не все специалисты.

Для профилактики и лечения нетяжёлых обострений наиболее эффективны следующие препараты и режимы приёма:

Азитромицин принимают внутрь 1 раз в сутки в течение 3-5 дней из расчёта:

Амоксициллии принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

Кларитромицин принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

Продолжаются исследования по применению генной терапии при муковисцидозе. Уже разработаны векторы, содержащие интактный ген муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. К сожалению, в ходе исследований на введение этих препаратов возникали дозозависимые побочные воспалительные и иммунологические реакции. Возможно, пройдёт ещё 5-10 лет до практического применения этих методов лечения заболевания.

[1], [2], [3], [4]

Источник

Лечение и уход за детьми с муковисцидозом.

Итак, вчера мы подняли серьезную тему, проблему детской инвалидности по тяжелому заболеванию – муковисцидозу (https://www.stranamam.ru/article/4514245/), необходимо продолжить эту тему, к сожалению, болезнь сегодня стала регистрироваться все чаще, хотя в не очень тяжелой степени, но тем не менее очень часто. Пришло время разобрать лечение данной болезни, и вопросы диеты при ней.

Итак, на первом месте в списке лечения стоит заместительная терапия ферментами поджелудочной железы, которая помогает ребенку справляться с питанием. Обычно детишкам с муковисцидозом прописывают такие препараты как сем известный креон или панцитрат. Их основной особенностью является их форма – они внутри капсулы микросферические, то есть имеют вид желатиновых капсул, которые заполняются большим количеством микросфер с заключенными в них ферментами пищеварения. Капсула при попадании в желудок растворяется в нем за пару минут, и сами микросферы с лекарствами равномерно начинают распределяться в желудке. Результате этого происходит обеспечение равномерного смешивания ферментов с питанием, которое принимает ребенок, и в результате этого препарат помогает нормализации пищеварения и усвоения питательных веществ. Это позволяет добиться оптимального процесса пищеварения, что помогает малышу нормально расти и развиваться, не отставая в физическом развитии от сверстников.

Препараты придется принимать в течение всей жизни, в каждый прием пищи, и каждому малышу подбирают оптимальную дозу ферментов, которую определяет врач-гастроэнтеролог или педиатр. У детишек, кто постоянно принимает точно подобранные дозы ферментов, рост и развитие не отличатся от такового у обычных здоровых детей. Без лечения же проблема становится очень выраженной.

Антибиотики в лечении детей
Антибиотики при лечении муковисцидоза, увы, неизбежная необходимость. Дело в том, что при нем очень часты инфекции за счет застоя секретов и слизи, которые инфицируются микробами и дают бронхиты или пневмонии. Поэтому, у детей с муковисцидозом тактика лечения инфекций и орви особенная, их назначают при первых же признака простуды, чтобы избежать заранее присоединения бактериальных осложнений. Выбор антибиотиков обычно определяется по посевам мокроты, при этом определяются конкретные микробы и их чувствительность к определенным антибиотикам.

Кроме того, посевы мокроты проводятся раз в три месяца, даже если малыш не более простудами, с целью профилактики и выявления микробов. Курсы антибиотиков при этой патологии длительные, в среднем длятся две-три недели, препараты дают детям в таблетках, в виде ингаляций или внутривенных растворах – это определит врач по тяжести состояния и возрасту малыша.

Терапия, воздействующая на мокроту.
Мы уже говорили, что при муковисцидозе основой проблемы служит сгущение секретов, в том числе и внутри бронхиального дерева. Тогда необходимо разжижать мокроту, чтобы ребенок мог ее откашливать. Для таких детей необходимо применение таких средств как пульмозим, он гораздо активнее обычных препаратов по типу ацц, лазолвана, флуимуцила или амбросана. Обычно такие препараты принимаются в виде ингаляций, но можно принимать их и в таблетках.

Методы дыхательной терапии – кинезитерапия.
Чтобы эффективно лечить муковисцидоз, необходимо применение особых методов кинезитерапии – специального комплекса дыхательной гимнастики и упражнений. Занятия нужно проводить ежедневно и пожизненно, они занимают от 20 минут до 1-2 часов в день, все зависит от общего состояния малыша. Этот метод терапии необходимо освоить сразу же после постановки диагноза в полном объеме, но учитывая возраст малыша. Особым приемам вас обучат врачи-педиатры в центрах лечения муковисцидоза.

Препараты для поддержки печени и другие.
К сожалению, это не все лекарства, которые применяются детям, им необходимы средства, улучшающие работу печени, применяются препараты, которые разжижают желчь и помогают ей оттекать и переваривать пищу, это помогает избежать цирроза печени и развитие камней в желчном пузыре.

Читайте также:  Массаж на лице точки молодости на лице

Кроме всего, необходимо применение детям дополнительных доз витаминов, так как они регулируют обмен веществ, сильно теряются со стулом, а такие витамины как а, е, д и к, необходимы для борьбы с инфекциями, хронических воспалительных процессах в бронхах и проблемах с печенью, витамины принимаются постоянно, при приеме пищи.

Итак, дети при муковисцидозе постоянно применяют ингаляционную терапию или таблетки для разжижения мокроты, затем через несколько минут применяются методы дыхательной терапии с откашливанием мокроты, а затем, если это требуется, проводят антибиотикотерапию.

Что нужно делать родителям?
При муковисцидозе важно вести особый дневничок состояния ребенка – в нем необходимо отмечать прием препаратов, общее самочувствие малыша, изменения в его состоянии и предпринимаемые вами меры. Этот дневничок позволит врачу вовремя заметить начало обострения, малейшие отклонения от нормального состояния и подкорректировать дозы препаратов. А для родителей ведение дневничка дает возможность понимать и чувствовать своего ребенка, вовремя распознавать начало проблемы и быстро ее устранять.

Первыми признаками проблем в здоровье являются вялость со снижением аппетита, повышение температуры, усиленный кашель по ночам, при этом меняется цвет и количество мокроты, учащается дыхание. Появление таких симптомов – это повод для вызова врача на дом или консультации врача стационара.

Важный вопрос – как кормить такого крошку?
Самым оптимальным для такого ребенка, конечно, станет кормление грудью, ведь грудное молоко усваивается полнее всего и содержит в себе часть ферментов, которые помогают усвоению. А при искусственном кормлении необходимо будет применение особых смесей – их вам пропишет врач, их выдают по федеральной программе. Так как у них хуже усваивается пища, кормят их чаще и больше по объему, одновременно в питание со смесью добавляют ферменты, чтоб улучшить усвоение. По мере того, как малыш подрастает, на фоне правильной ферментной терапии, ему можно вводить все, что положено ему по возрасту из прикорма, только не забывать давать ферменты, чтоб эта пища переварилась.

Малыши не могут глотать капсулу целиком, им обычно гранулы высыпают в ложечку, мешают с молоком и дают в самом начале приема пищи, а когда у малыша появятся зубки, нужно следит за тем, чтобы он не разгрызал капсулы и активность ферментов не терялась. А при выборе продуктов прикорма в рацион малыша старайтесь следить за калорийностью их – таким ребятишкам нужны продукты с жирами – сметана, сливки, йогурты, масло и сыры. Обычную кашу на молоке обогатите жиром, положив в нее 2 ложки сливочного масла.

Такому малышу необходимо пить больше жидкости, в среднем в два раза больше обычных норм для детей, а при появлении частого, жирного или неоформленного стула с зловонием, при появлении боли в животе необходимо сразу же сообщать об этом вашему наблюдающему врачу. Дети с муковисцидозом теряют с потовыми выделениями много солей, поэтому в тяжелых случаях это приводит к потерям сознания. Поэтому в жаркое время года или при повышении температуры тела у детей необходимо дополнительно вводить в питание соль в количестве от одного до пяти грамм.

Особые условия для ребенка.
Хорошо, если у малыша с муковисцидозом будет своя комната, которая хорошо проветривается и увлажняется. Это оправдано потому, что ему необходимо ежедневно заниматься кинезитерапией и проводить ингаляции. Необходимо активно привлекать всех членов семьи к оказанию помощи такому малышу, чтобы в отсутствие мамы или папы ему всегда пришли на помощь. Такого ребенка нельзя надолго оставлять одного, за ним и за тем, как он принимает лекарства, должен быть тотальный контроль. Важно часто кормить малыша после годика, не менее 6 раз в день, регулярно посещать врача. И строго настрого нельзя курить никому в доме!

Прививки такому малышу всегда обсуждались, так как эти дети часто болеют. Но им проводятся они по обычной схеме, а если есть обострения бронхита или пневмонии, необходимо обсуждать график с врачом.

Муковисцидоз – это тяжелое заболевание, оно требует очень больших затрат на лечение, особенно специализированное. Дети с муковисцидозом получают инвалидность и обладают социальными льготами, им выдают препараты для лечения бесплатно.

Источник

Важность массажа для людей с муковисцидозом

Муковисцидоз – что это?

Муковисцидоз, или кистозный фиброз – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением секреторной функции экзокринных желёз. Основная причина различных проблем со здоровьем при муковисцидозе – чрезмерная выработка и последующее скопление вязкой, густой жидкости в области органов пищеварения, покровной системы, репродуктивных органов, а также в дыхательных путях (1).

При муковисцидозе, вследствие мутации гена CFTR (регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе), организм теряет способность перемещать хлориды, компоненты солей из внутриклеточной среды, из-за чего в клетках накапливается большое количество ионов хлора. Из-за скопления ионов хлора из межклеточного пространства в клетку попадает ионы натрия, а за ними – вода: именно поэтому вырабатываемая железами организма жидкости становятся очень густыми и липкими, утрачивают свои первоначальные функции и «забивают» проводящие пути различных систем организма.

Особенно сильно страдает от скопления густого секрета дыхательная система – выделяемая при муковисцидозе жидкость собирается в просвете бронхов, что серьёзно затрудняет дыхание. Кроме того, в скопившейся слизи могут размножаться бактерии, что приводит к различным инфекциям, воспалению и осложнениям (в некоторых случаях лёгочная форма муковисцидоза может привести к пневмотораксу и лёгочным кровотечениям).

Мутация гена CFTR, приводящая к скоплению ионов хлора внутри клеток, происходит при передаче ребёнку рецессивных генов от обоих родителей (2).

Каждый год официально регистрируются порядка 1000 случаев муковисцидоза, причём возраст большинства больных – от двух лет и младше. По всему миру около 70000 человек живут с этим заболеванием. Исследователи муковисцидоза из Cystic Fibrosis Foundation считают, что средняя продолжительность жизни больных этим заболеванием значительно увеличится в течение нескольких десятков лет и составит 40-45 лет благодаря развитию методик лечения. (3)

Основные признаки и симптомы муковисцидоза:

Традиционная терапия для пациентов с муковисцидозом

Пациенты с муковисцидозом каждую неделю (зачастую несколько раз в неделю) проходят ряд процедур, помогающих бороться с задержкой секрета экзокринных желёз – аэрозольные ингаляции, ингаляции с антибиотиком, помогающие бороться с инфекцией, ЛФК. Также пациенты с муковисцидозом принимают ферменты поджелудочной железы и мультивитамины – это помогает повысить эффективность поглощения питательных веществ в желудочно-кишечном тракте.

Наиболее продвинутая методика лечения этого заболевания – CFTR-модулирующая терапия. Говоря простым языком, препараты, использующиеся при ней, замещают собой неправильно функционирующий ген CFTR. Виды мутаций этого гена могут отличаться от человека к человеку, поэтому подбор правильного препарата может занять определённое время. Таких препаратов на настоящее время разработано очень мало. Так, например, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США официально одобрило использование лишь пяти медикаментов для лечения муковисцидоза, из которых три являются модуляторами CFTR – ивакафтор, лумакафтор и тезакафтор, а 2 – антибиотики: азтреонам и тобрамицин.

Кроме того, при муковисцидозе больные соблюдают особую диету с повышенным калоражем за счёт увеличения объёмов белковой пищи в рационе одновременно со снижением количества потребляемых жиров. Кроме того, пациенты с муковисцидозом должны пить достаточно воды и потреблять соль, так как она вместе с жидкостью быстро уходит из организма вследствие повышенного потоотделения.

Важную роль в лечении муковисцидоза играют физические упражнения, направленные на укрепление сердечно-сосудистой и дыхательной систем: ходьба, бег (на улице, беговой дорожке или эллиптическом тренажёре), медитативные дыхательные упражнения (например, пранаяма).

МАССАЖ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОВИСЦИДОЗОМ

При работе с клиентами, страдающими от муковисцидоза, особое внимание необходимо уделять гигиене рабочего пространства кабинета. Перед тем, как делать массаж, необходимо очистить кабинет и провести санобработку. Главная цель санобработки – максимально возможное снижение количества микроорганизмов и патогенов в вашем кабинете. Все предметы, с которыми контактируете вы или ваш клиент до или во время сеанса, необходимо помыть горячей водой с мылом, затем тщательно прополоскать, после этого погрузить в раствор с антисептиком, хорошо промыть чистой водой и вытереть насухо чистым полотенцем.

Результаты нескольких исследований, проведённых в Alfred Hospital, расположенном в австралийском городе Мельбурн, указывают на несомненную эффективность массажа как вспомогательного средства при лечении муковисцидоза. Массаж отлично борется с симптомами этого заболевания – он значительно снижает выраженность болевого синдрома и облегчает дыхание, как в фазе обострения, так и при нормальном течении.

Так как многие симптомы муковисцидоза связаны с затруднением дыхания, своё внимание массажисту следует уделить снятию мышечно-фасциального напряжения в области грудной клетки. К рёбрам прикрепляется множество мышц – прямая мышца живота, косые мышцы, лестничные мышцы, межрёберные мышцы, передние и задние зубчатые мышцы, квадратная мышца поясницы и мышцы, выпрямляющие позвоночник. Сняв напряжение с этих мышц, вы значительно облегчите дыхание клиента.

Читайте также:  Приемы массажа после инсульта

Также я бы порекомендовал такие приёмы, как осторожное поколачивание (кисть слегка согнута в форме чашечки) по области всей грудной клетки и рёбер (см. фото), работа с акупунктурными точками лёгких, расслабляющие эфирные масла и растяжку. Все это можно обобщить – для эффективной терапии муковисцидоза необходим целостный, холистический подход.

Особое место среди всех методик массажа при лечении муковисцидоза занимает вибромассаж – как мануальный, так и аппаратный. Так, например, при использовании вибромассажёров со скоростью меньше 1000 движений в минуту, может быть достаточно всего десяти минут для выведения скопившегося секрета. Рядом с массажным столом должна находится ёмкость, куда клиент сможет сплёвывать мокроту по мере её отхождения.
Для утилизации содержимого этой ёмкости необходимо использовать пакеты для медицинских (биологических) отходов.

При муковисцидозе хорошо себя зарекомендовали активные, интенсивные методики массажа – спортивный массаж, вибрационный массаж, массаж с применением поколачивания и так далее. Отличный способ справиться с застоем жидкости в организме – растяжка мышц корпуса.

Многие пациенты, страдающие от этого тяжелого генетического заболевания, страдают от проблем с пищеварением, и приём лекарств для них порой – настоящее испытание. Люди, с которыми я работал, обожали массаж – на сеансе им становилось гораздо лучше и после сеанса они ощущали, по их словам, облегчение, не сравнимое с фармакологией.

Желаю каждому массажисту, работающему с клиентами с муковисцидозом, услышать такие слова. Желаю удачи!

1. A Massage Therapist’s Guide to Pathology, Ruth Werner, 2013, 5th edition

2. Cystic Fibrosis Foundation, www. cff. org/, 2018

3. Cystic Fibrosis News Today, cysticfibrosisnewstoday. com/cystic-fibrosis-life-expectancy/, 2018

4. drugs. com, 2019, Search tool

5. The Massage Therapist’s Guide to Client Safety and Wellness, Deborah Ochsner, 2009, 1st edition

6. Interview with Debra Hooper, massage therapist, Payson, AZ, 2019

Источник

Что такое муковисцидоз? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Кольцова Е. В., пульмонолога со стажем в 6 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции. Болезнь поражает весь организм, но сильнее всего страдает дыхательная система и поджелудочная железа.

Заболевание также называется кистозным фиброзом, синдромом Фанкони. Характеризуется системным поражением экзокринных желез: слизеообразующих (респираторных, кишечника, поджелудочной) и серозных (слюнных, потовых, слезных).

В некоторых случаях симптомы болезни проявляются не сразу. Это связано с тем, что тяжесть и форма заболевания у разных больных отличаются. Кроме того, признаки муковисцидоза могут напоминать симптомы других болезней, что затрудняет диагностику. Без лечения подавляющее большинство больных умирает в детском возрасте, но благодаря современным лекарственным препаратам и другим методам лечения продолжительность жизни пациентов постоянно растёт.

Чаще всего без адекватного лечения болезнь протекает тяжело и имеет плохой прогноз, на который во многом влияет развитие хронической инфекции в нижних дыхательных путях. Бактериальные агенты при муковисцидозе специфичны, например, для раннего возраста характерно развитие инфекции, вызванной золотистым стафилококком, в дальнейшем к нему присоединяются синегнойная и гемофильная палочки. Данные возбудители устойчивы к лекарственным препаратам, что осложняет лечение, поэтому важно своевременно идентифицировать возбудителя и подобрать подходящие антибактериальные средства.

Симптомы муковисцидоза

При муковисцидозе симптомы болезни зачастую видны сразу после рождения ребёнка и проявляются признаками непроходимости кишечника (мекониальным илеусом):

В возрасте одного года у ребёнка с муковисцидозом может наблюдаться обильный, зловонный стул непереваренной пищей, частый сухой кашель, отставание в физическом развитии и длительная желтуха.

Иногда признаки заболевания проявляются только в школьном возрасте. Дети с муковисцидозом из-за нехватки питательных веществ страдают дефицитом массы тела и отстают в росте.

Для заболевания также характерны:

У заболевших в раннем детстве и доживших до взрослого возраста отмечаются постоянный сухой кашель, вне обострения чаще наблюдается постоянное отделение мокроты от 5-10 мл до 200 мл и более. Характер мокроты — от слизистой до гнойной. О дышка, которая в начале болезни может возникать только при небольшой нагрузке, но со временем усиливается, частые респираторные заболевания и гаймориты. У пациентов выражена задержка роста, фаланги пальцев и ногти изменяются по типу «барабанных палочек» и «часовых стёкол».

Грудная клетка чаще бочкообразной формы. Появляется бледность, одутловатость лица и цианоз видимых слизистых.

У больных может наблюдаться задержка в половом развитии или отсутствие вторичных половых признаков:

Патогенез муковисцидоза

Патогенез муковисцидоза обусловлен мутацией гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) — муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. Этот ген кодирует белок, который обеспечивает транспорт солей и воды в эпителиальном слое бронхолёгочной системы и в клетках, выстилающих железы, вырабатывающие секрет и выводящие его во внешнюю среду организма. Из-за дефекта структуры белка нарушается перемещение ионов натрия и хлора в клетках, что в итоге приводит к повышенной вязкости секрета экзокринных желез. Происходит увеличение всасывания ионов натрия и дефект секреции хлора, что ведёт к снижению или прекращению выделения жидкости в просвет бронхов. Из-за этого мокрота теряет свою жидкую часть, становится вязкой и густой. Впоследствии это ведёт к тому, что бронхи забиваются вязким секретом.

Таким образом, при муковисцидозе нарушаются функции желёз, которые вырабатывают пот, слизь, слёзы, слюну и пищеварительные соки. Через протоки этих желёз выделения выходят на поверхность тела или в полые органы, такие как кишечник или дыхательные пути. У пациентов с муковисцидозом в этих органах возникают серьёзные изменения, особенно они затрагивают бронхолёгочную систему — в язкий секрет закупоривает мелкие дыхательные пути.

С лизь, выделяемая в дыхательных путях, необходима для удаления из них пыли и бактерий, но при муковисцидозе выработка и структура бронхиального секрета нарушаются. В результате на стенках дыхательных путей развивается хроническое воспаление, которое впоследствии приводит к формированию бронхоэктазов (расширения и деструкции бронхов) и рубцов в лёгочной ткани.

При муковисцидозе страдает не только дренажная функция дыхательных путей, но и клеточный и гуморальный иммунитет. Это происходит из-за нарушений в работе клеток и затруднённого движения ресничек мерцательного эпителия бронхов.

Помимо этого, при муковисцидозе ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не поступают в кишечник. Они начинают разрушать ткань поджелудочной железы, в результате чего в ней формируются рубцы и кисты. Также необратимо нарушается весь процесс пищеварения. Это приводит к недостаточности массы тела, отставанию в росте и весе, хронической диарее и выпадению прямой кишки.

При муковисцидозе у мужчин отмечается обструкция (непроходимость) семявыносящих протоков, отсюда и высокий процент мужского бесплодия при заболевании.

Классификация и стадии развития муковисцидоза

В зависимости от преобладающих симптомов выделяют три основные клинические формы заболевания: кишечную, бронхолёгочную и смешанную.

Кишечная форма муковисцидоза. Кистозный фиброз с кишечными проявлениями Е84.1 (код по МКБ-10)

Из-за неправильной секреции ферментов нарушается работа органов желудочно-кишечного тракта. Ухудшается расщепление жиров, белков и углеводов, а также их усвоение. Не вся пища переваривается, стул становится обильным, частым и зловонным.

Бронхолёгочная форма муковисцидоза. Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями Е84.0

Нарушения затрагивают всю бронхолёгочную систему. Вязкая мокрота скапливается в дыхательных путях и её тяжело откашлять. При инфицировании золотистым стафилококком, синегнойной и гемофильной палочками возникают тяжёлые бронхиты и пневмонии, для которых характерно осложнённое течение с развитием одышки, интоксикации и выраженной слабостью. Со временем развиваются следующие необратимые изменения:

Смешанная форма (лёгочно-кишечная)

Различают четыре стадии развития муковисцидоза:

1. Непостоянство симптомов, пациент жалуется на частый сухой кашель и небольшую одышку при физических нагрузках. Стадия может длиться до 10 лет.

2. Кашель с отделением мокроты, одышка появляется в покое и усиливается при физической нагрузке, фаланги пальцев и ногтевые пластины деформируются по типу «барабанных палочек» и «часовых стёкол». Стадия продолжается от 2 до 15 лет.

3. Бронхолёгочные симптомы прогрессируют, развиваются тяжёлые осложнения. У пациентов усиливается одышка и появляются признаки сердечной недостаточности: отёки на ногах, одышка при небольшой активности или в покое, быстрая утомляемость, непереносимость физических нагрузок. На УЗИ сердца видны признаки гипертрофии левых и правых отделов, а также снижение сердечной фракции выброса левого желудочка. На рентгенологических снимках можно обнаружить зоны пневмофиброза, бронхоэктазы и кисты. Формируется сердечная недостаточность по правожелудочковому типу, так называемое «лёгочное сердце». Длительность стадии от 3 до 5 лет.

4. Тяжёлая кардио-респираторная недостаточность. Из-за дисфункции левого желудочка нарушается работа сердца и лёгких, снижается фракция выброса левого желудочка, учащается сердцебиение, прогрессирует гипотензия. Стадия длится несколько месяцев и завершается смертью больного, вызванной развитием дыхательной недостаточности и остановкой сердечной деятельности.

Читайте также:  Сертификация по массажу на ул семашко официальный сайт

Различают стадии обострения и ремиссии:

Осложнения муковисцидоза

Для муковисцидоза характерны следующие бронхолёгочные осложнения:

Пациенты жалуются на выраженную одышку, отмечаются симптомы сильной интоксикации, повышается температура и выделяется большое количество зловонной гнойной мокроты.

Одним из тяжёлых осложнений является спонтанный пневмоторакс — скопление воздуха в плевральной полости. Нарушение проявляется резкой колющей болью в грудной клетке, усиливающейся при дыхании, кашле и движениях. Больной начинает дышать часто и поверхностно, отмечается сильная одышка и чувство нехватки воздуха, беспокоит кашель, появляется синюшность кожных покровов лица.

У больных старше 12 лет высока вероятность развития сахарного диабета I типа, может наблюдаться остеопороз, артриты и отёки нижних конечностей.

Постоянные или частые боли в животе могут указывать на панкреатит, эзофагит или язвенную болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.

Диагностика муковисцидоза

Основной критерий постановки диагноза — увеличение концентрации ионов хлора в потовых железах более 60 ммоль/л вместе с одним или более из следующих критериев:

Характерные клинические проявления болезни:

Скрининг на муковисцидоз проводится в роддоме всем новорождённым и направлен на выявление заболевания ещё до клинических проявлений. Для этого у ребёнка на 4-7 день жизни берётся кровь из пятки на фильтровальную бумагу и определяют уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ). Если показатели ИРТ превышены (норма не более 65-70 нг/мл), то на 21-28 день анализ повторяют. Если показатели остаются повышенными, ребёнку проводится потовая проба и генетическое обследование.

Потовая проба — это один из методов диагностики муковисцидоза, с помощью которого определяется уровень хлоридов в секрете потовых желез. Анализ проводится троекратно. Положительным результатом для постановки диагноза считается показатель выше 60 ммоль/л.

Методика проведения потовой пробы: кожу правого бедра новорождённого протирают раствором натрия хлорида, дают высохнуть, после кладут салфетку, смоченную раствором пилокарпина для провоцирования гипергидроза и вторую салфетку, смоченную солёной водой. На салфетках закрепляются электроды, в течение 5 минут подаётся разряд 4 мА, после чего электроды снимаются, и кожа протирается. На простимулированном участке фиксируется кусочек фильтровальной бумаги. Выделяющийся пот собирается в течение 30 минут, после чего бумагу снимают и отсылают в лабораторию для определения концентрации электролитов хлора и натрия.

Обзорную рентгенограмму брюшной полости проводят для выявления вздутых петель кишечника и признаков кишечной непроходимости. При осмотре может быть обнаружено увеличение печени (гепатомегалия). Также у пациентов выявляют сахарный диабет I типа, который сочетается с респираторными симптомами: одышкой, частым кашлем с трудноотделяемой вязкой мокротой и панкреатитом, проявляющимся опоясывающими болями в области живота и частым стулом непереваренной пищей.

Молекулярно-генетический анализ позволяет диагностировать муковисцидоз приблизительно в 90 % случаев. Для его проведения нужна кровь из вены. Генетический метод обнаруживает в хромосомах пациента «дефектный» ген с мутацией F508del. При тестировании на муковисцидоз невозможно проверить все мутации, так как их более 1900, а большинство лабораторий выявляет только 20-30 самых частых вариантов.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз носит наследственный характер, поэтому его лечение большей частью симптоматическое, оно направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта и проводится на протяжении всей жизни пациента. Больным муковисцидозом важно соблюдать диету, выполнять специальный комплекс упражнений и принимать препараты, предотвращающие развитие инфекций.

Основной целью лечения при муковисцидозе является удаление из дыхательных путей вязкой мокроты. Для этого применяют различные методики дренирования бронхиального дерева, например кинезотерапию — одну из форм лечебной физкультуры, способствующую очищению бронхов от вязкой и агрессивной слизи.

Физиотерапевтическое лечение младенцев и детей раннего возраста включает как активную, так и пассивную техники.

Пассивная техника:

• принятие телом ребёнка определённого положения на короткое время, затем его изменение;

• сопровождение и стимуляция дыхательных движений при помощи рук (контакт-дыхание) — техника, при которой рука физиотерапевта ведёт и стимулирует дыхательные движения;

• ручная вибрация на выдохе — для поддержки выдоха и помощи высвобождению мокроты потряхивается грудную клетку рукой;

• потряхивание — ритмические движения, выполняемые в одной из частей тела для возникновения реакции в грудной клетке;

• терапевтические положения тела — расположение грудной клетки в состоянии, при котором растягивается лёгочная ткань и расширяются дыхательные пути.

Активная техника:

• влияние на дыхание, например с помощью акустической стимуляции — поощряя ребёнка повторять громкие крики, которые он издаёт;

• упражнения для развития эластичности грудной клетки, позвоночника и мышечного баланса тела;

• упражнения, повышающие ловкость, выносливость и формирующие наслаждение от мышечной активности.

При муковисцидозе важно соблюдать диету — питание должно быть высококалорийным, с повышенным содержанием белков и жиров. Пищу принимают часто и небольшими порциями, дополнительно подсаливая. Из рациона исключается еда, которая тяжела для переваривания: грубая клетчатка, навары из супов, жареные блюда, шоколад, торты, пирожные. Суточный калораж должен превышать возрастную норму на 20—40 %, главным образом за счёт увеличенного количества белка (до 6 г на 1 кг массы тела в сутки). Из-за нарушенной функции поджелудочной железы у больных не усваиваются жиры и жирорастворимые витамины А, Д, Е и К, поэтому необходим их дополнительный приём.

Для облегчения отхождения мокроты применяют следующие препараты:

Для ингаляционной терапии используют бронхолитики:

Следует иметь в виду, что у трети больных бронхолитики оказывают положительный ответ, но у большей части может возникнуть коллапс мышц дыхательных путей и резкое снижение объёма выдыхаемого воздуха. В связи с этим больные, получающие такую терапию, должны находиться под наблюдением врача.

Антибактериальные препараты назначаются всем пациентам с лёгочными симптомами, при обострениях заболевания или выявлении возбудителей респираторных инфекций для подавления их роста.

Для лечения применяют эффективные комбинации антисинегнойных антибиотиков:

Парентеральные антибиотики:

Доза вводимого антибактериального препарата должна превышать среднюю терапевтическую в полтора раза. Курс антибактериальной терапии может продолжаться до 3-4 недель,в случае хронизации инфекционного процесса — до 12 недель.

Для улучшения функции пищеварения используют ферментные препараты, которые содержат липазу, протеазу и амилазу, облегчающие переваривание жиров, углеводов и белков, а также способствующие их лучшему всасыванию в тонком кишечнике. Подбор доз панкреатических ферментов проводится индивидуально исходя из клинических проявлений болезни. Применяются препараты: «Панкреатин», «Мезим», «Креон». Ферментные препараты назначаются в больших дозах, чем больным с другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта — до 30 капсул «Креона» в сутки.

Лечение муковисцидоза пожизненное. Выбор схемы терапии зависит от вида бактерий, обнаруженных в бронхиальном секрете дыхательных путей, а также от преобладающих клинических форм заболевания.

В России оригинальные препараты для лечения муковисцидоза заменяются дженерикам отечественного производства. Дженерики сходны с оригинальными препаратами по составу действующего вещества. Многие пациенты жалуются на их плохое качество и появление побочных эффектов. В последнее время пациентами и родителями больных муковисцидозом проводятся кампании, цель которых — вернуть государственное обеспечение качественными иностранными лекарствами.

Назвать побочные эффекты дженериков на данный момент сложно, так как отсутствуют их сравнительные исследования с оригинальными препаратами.

В рамках 44-ого ФЗ закупки лекарственных препаратов идут по международному непатентованному названию. Перечень лекарственных препаратов утверждается правительством РФ. Врачам за назначение препаратов под торговыми названиями или купленными родителями и благотворительными фондами грозит ответственность. В рецептах, выписанных врачом, должны быть указаны только международные названия, а не торговые. За нарушение этого правила врачей ждет штраф.

Хотя есть одно условие: при наличии медицинских показаний (аллергия, индивидуальная непереносимость дженерика по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии пациент может получить лекарство под торговым названием. Поэтому возможность получить оригинальный препарат — индивидуальная непереносимость дженерика (которую нужно доказать) и решение врачебной комиссии.

Муковисцидоз — наиболее частое показание для трансплантации лёгких. Основные показания для этой операции: прогрессирующее снижение веса, ухудшение лёгочной функции, частые обострения, потребность в кислородотерапии. Противопоказания: аспергиллома ( опухолевоподобное неинвазивное новообразование шаровидной формы, состоящее в основном из клеток мицелия микроскопического плесневого гриба ), курение, психосоциальные факторы. Сахарный диабет и лечение кортикостероидами не являются препятствием для трансплантации.

Прогноз. Профилактика

Муковисцидоз — это неизлечимое хроническое заболевание, но при своевременной диагностике и адекватной постоянной терапии многие пациенты доживают до взрослого возраста.

Для больных муковисцидозом возможна полноценная жизнь, но только при условии постоянного получения необходимых препаратов. Основными причинами смертности этих пациентов являются бронхолёгочные осложнения: развитие инфекции в нижних дыхательных путях, бронхоэктазы и хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ).

Главным способом профилактики является дородовая и неонатальная диагностика. Семейным парам, планирующим рождение ребенка, рекомендуется пройти ДНК-диагностику на носительство мутаций, приводящих к муковисцидозу, с последующей консультацией врача-генетика.

Пренатальная ДНК-диагностика выполняется при заборе околоплодных вод в ранний (13-14 недель) и поздний (16-20 недель беременности) сроки. Обследование проводят для семей, в которых выявлено носительство мутации гена CFTR и имеющих ребёнка больного муковисцидозом.

Источник

Adblock
detector